La replicación de ADN es un evento que ocurre en el núcleo celular, en la fase S, cuya importancia radica en hacer una copia exacta paraque la información genética se transmita de una célula madre a las células hijas.
La ELA es una enfermedad cuya causa es desconocida, se la ha asociado a mutaciones en genes cuyas proteínas modificadas incluyen la SENATAXINA, esta codifica una proteína de función desconocida, con un dominio helicasa
incluido en su secuencia proteica. Las mutaciones en el gen
senataxina siguen una herencia dominante cuando acompañan a la ELA. El
trabajo de la senataxina es la coordinación de la replicación y transcripción
, la prevención de colisiones entre las enzimas que duplican y
transcribir el ADN, su fallo conlleva a la rotura y reordenamientos de
cromosomas, lo que se conoce como inestabilidad genómica.
En la ausencia de senataxina, los híbridos no se eliminan en el paso de la replisome (máquina molecular compleja que lleva a cabo la replicación de ADN) y se acumulan en el ADN causando daño.
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BIBLIOGRAFÍA:
- https://sites.google.com/site/vicortega2/home/manuales/boletines/bloletin-32
- Una proteína relacionada con el cáncer y la ELA
