Los factores de transcripción son
proteínas muy especializadas que reconocen secuencias específicas de DNA y regulan, positiva o negativamente, la expresión y
la subsecuente producción de la proteína codificada por el gen en
cuestión(2).
La causa
principal de ELA se desconoce con exactitud, pero esta ha sido asociada
ha ciertos genes como: SOD1, NEFH, PRPH, Alsin, Senataxin, etc (1). Han sido registradas transcripciones raras del gen G93A, donde la mutación más frecuente son A4V y H46R.
estudios realizados en el 2008 revelan que la oxidación del mRNA es una característica común en los pacientes con ELA por SOD1 mutante dando lugar a una disminución de la expresión de proteínas, siendo esta una posible causa del deterioro de las motoneuronas.(3).
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| TDP-43 es un componente de inclusiones tau negativa, ubiquitina-positivas en la degeneración lobar frontotemporal y la ELA |
BIBLIOGRAFÍA:
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