Cualquier cambio en el ADN que codifica un gen producirá una alteración del ARNm y este puede conllevar a la producción de una proteína que ya no funciona como debe ser.
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| Mutaciones del ADN |
Los investigadores se han centrado cada vez más en el procesamiento del ARN como una causa importante de los síntomas de la enfermedad.
En la Revista Nature se publico un estudio (21-8-2011), y se pone como causa común subyacente en
todas las formas de la ELA: un defecto en una proteína Ubiquitina 2, encargada de degradar y reciclar otras proteínas. La TDP-43 es el principal integrante de las Ubiquitinas, y esta codificada por el gen TARDBP localizado en el cromosoma 1.
Las mutaciones en el gen que produce la TDP-43 pueden causar que esta proteína se acumule en las células genrando Proteinopatías.
La mayoría de las personas que padecen ELA familiar,
que incluyen principalmente mutaciones en los genes SETX, FUS/TLS, TDP-43, SOD1 y ANG, afectan
directamente en el proceso de transcripción de genes y en el empalme
del pre-mRNA, asi como también afecta a la TRANDUCCIÓN del RNA.
Además, esta proteína regula el corte y empalme alternativo del gen
CFTR. En particular, TDP-43 es un factor de empalme de unión a la
intron8/exon9 unión del gen CFTR y para la región intron2/exon3 del gen
de apoA-II
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| TDP-43 |
BIBLIOGRAFÍA:
Muy bien
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